Das Brugada – Syndrom ist eine seltene, eigenständige, erbliche Erkrankung des Herzens - Herzrythmusstörung. Die Patienten, Männer sind häufiger betroffen als Frauen, leiden unter einer Veränderung der Erregungsleitung des Herzens, wobei die meisten Betroffenen ihr Leben lang beschwerdefrei sind.
Besonders im Schlaf oder in Phasen der Ruhe, bei Fieber, nach großen Mahlzeiten, nach Alkoholkonsum oder nach Einnahme bestimmter Medikamente, kommt es zu Herzrythmusstörungen. Die Symptome sind neben Schwindel auch Krampfanfälle oder sogar kurze Momente, in denen der Patient sein Bewusstsein verliert.
Im schlimmsten Fall kann es auch zu einem Kammerflimmern kommen. Dann schlagen die Herzkammern so schnell, dass sie kein Blut mehr durch den Kreislauf pumpen, das Gehirn zu wenig Sauerstoff erhält und der Betroffene sein Bewusstsein verliert. Es folgt der Atemstillstand und ein Herz-Kreislauf-Versagen. Der Patient stirbt.
Bei rund 20% der Patienten lässt sich das Brugada – Syndrom durch Defekte des Natriumkanals, vor allem der vom SNC5A-Gen abgelesenen Untereinheit, in Herzzellen erklären. Der Großteil war den Medizinern allerdings stets ein Rätsel.
Ein Forscherteam des Biozentrums der Universität Würzburg, um Professor Manfred Gessler, beschäftigt sich bereits seit Jahren mit dem von ihnen entdecktem Hey2-Gen, das für die Entwicklung von der Herzscheidewand und der Herzklappen notwendig und an der elektrischen Aktivität von Herzmuskel- und Reizleitungszellen ist.
Für die neue Studie untersuchten sie über 1000 Patienten. Bei diesen Untersuchungen fanden die Wissenschaftler Zusammenhänge mit bestimmten genetischen Varianten sowohl des SCN5A-Gens und dem verwandten SCN10A-Gens. Diese beiden Gene sind für die Erregungsausbreitung im Herzen verantwortlich. Auch durch eine Analyse konnten die Mediziner statistisch charakteristische Hinweise auf eine Rolle von genetischen Variationen nahe am Hey2-Gen in der Entwicklung des Brugada – Syndroms feststellen.
Die Ergebnisse ließen sich durch zusätzliche Patientenkollektiven festigen.
Auch durch eine Studie mit Mäusen konnte festgestellt werden, dass sobald eines der beiden Kopien des Gens fehlte, es zu Änderungen in der Erregungsausbreitung in der Herzkammer und der anschließenden Repolarisierung der Herzmuskeln kam. Eine Eigenschaft, die dem Brugada – Syndrom sehr ähnlich ist.
Folglich nimmt das Hey2-Gen ebenso auf die Erregbarkeit der Hermuskelzellen und die exakte Ausbildung des Reizleistungssystems des Herzens seinen Einfluss.