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Trisomie 21 - Neue Forschungsergebnisse

Zellbiologen der University of Massachusetts Medical School gelang es, das dritte, überflüssige Chromosom 21 mit Hilfe eines Gens auszuschalten.

In der Studie injizierten die Forscher in iPS-Zellen, die sie aus Fibroblasten eines Menschen mit dem Down-Syndrom gewannen, das Gen XIST, das normalerweise dafür verantwortlich ist, in der frühen Embryonalphase das zweite X-Chromosom der Frau abzuschalten.
XIST deaktiviert das Chromosom, damit eine Verwirrung durch übermäßige Ablesung von Genen verhindert wird. Dies ist beim Down-Syndrom der Fall, da der Betroffene ein drittes Chromosom 21 besitzt. Durch diesen Prozess wird verhindert, dass auch nur ein einzelnes Gen abgelesen werden kann.
Diese Methode wandten die Forscher nun erfolgreich bei dem überflüssigen Chromosom 21 an. Sie konnten es folglich vollständig deaktiveren.
Allerdings gibt es ein Problem : Das Trisomie 21 wird meist erst bei der Geburt festgestellt, wenn die Hirnentwicklung dementsprechend schon zu weit fortgeschritten ist.
Somit ist ein Einsatz des Verfahrens so gut wie ausgeschlossen.

Jedoch lässt sich daraus eventuell ein Therapieverfahren entwickeln, das die weitere kognitive Entwicklung des Kindes fördern könnte.

Die detaillierte Studie wurde in der „Nature“ veröffentlicht.