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Mutation für Fehlbildungen der Harnwege gefunden

New Yorker Mediziner des Columbia University Medical Centers fanden nun eine Gen-Mutation, die verantwortlich für Fehlbildungen des Urogenitaltrakts ist.
¼ aller angeborenen Fehlbildungen, sind Mutationen der Nieren und der abführenden Harnwege.

Bei einer sardischen Familie, bei der 7 Mitglieder von einer entsprechenden Mutation betroffen sind, fanden die Forscher nun das Mutations-Gen DSTYK.
Bei 311 weiteren Personen, die ebenfalls an entsprechenden Fehlbildungen leiden, wurde bei 7 weiteren die Mutation entdeckt. Somit ergibt sich eine für Genfehler hohe Frequenz von 2,3 %.

Bei gesunden Menschen wurde das fehlerhafte Gen nie nachgewiesen.
Genauer handelt es sich bei dem DSTYK-Gen um ein kodiertes Enzym, eine Proteinkinase, das während der embryonalen Entwicklung gebildet wird. Wahrscheinlich ist das Gen an der Signalweiterleitung eines Wachstumsfaktors beteiligt.
Die Entdeckung könnte viele Fälle von Fehlbildungen erklären.

 

Veröffentlicht wurde die Studie in dem New England Journal of Medicine.